多囊肾病
什么是多囊肾病?
多囊肾病(PKD)是一种以肾脏中大量囊肿(充满液体的囊)生长为特征的遗传病. 囊肿变大,肾脏随之增大. Slowly, 肾脏失去了从血液中过滤废物的能力, 是什么导致肾功能逐渐丧失并最终导致肾衰竭. 美国大约有60万人患有PKD. PKD也会导致其他器官出现囊肿,比如肝脏.
PKD有两种遗传形式:
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常染色体显性(或成人)PKD是最常见的形式. 症状通常在30到40岁之间出现,但也可能在儿童时期开始. 在这种疾病中, 如果父母一方携带疾病基因, 这个孩子有50%的机会遗传这种疾病.
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常染色体隐性PKD是一种罕见的形式. 症状始于童年,甚至在子宫内(出生前)。.
常染色体显性PKD的症状
在疾病的早期阶段, 患者几乎没有症状(如果有的话),血液和尿液测试也相对正常, 因此,这种疾病可能会被忽视,直到它发展. 可能的症状包括:
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背部疼痛,两侧疼痛
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尿中带血 (hematuria)
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肝脏和/或胰腺囊肿
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心脏瓣膜异常
Diagnosis
常染色体显性PKD通常通过肾脏超声、CT扫描和MRI检查诊断. 囊肿的数量和大小随着年龄的增长而增加. Thus, 一个30岁的推荐十大正规网赌平台,如果他的两个肾脏都有囊肿,并且有家族病史,这就是一个强有力的信号. 检测突变的基因检测通常是确认性的,但一旦出现症状并不总是必要的.
Treatment
常染色体显性PKD无法治愈. 治疗包括控制症状(疼痛), headaches, 高血压, 尿路感染)和预防并发症, 也能减缓疾病的发展. 终末期肾病和肾衰竭需要透析和移植.
常染色体隐性遗传性PKD的症状
患有这种疾病的儿童在生命早期甚至在出生前就表现出症状. 如果父母双方都携带这种疾病基因,孩子患这种疾病的风险为25%. 一个孩子必须遗传两个有缺陷的基因拷贝. 通常,患有这种疾病的儿童在成年前会发展成肾衰竭. 在最严重的情况下,新生儿可能在出生数小时后因呼吸衰竭而死亡. 在较轻的病例中,症状在儿童后期和成年早期出现. 肝瘢痕形成在这些病例中很常见.
症状包括:
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高血压
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尿路感染
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Liver scarring
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血细胞计数低
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Varicose veins
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Stunted growth
Diagnosis
胎儿超声检查可显示肾脏肿大. 由于该疾病在肝脏留下疤痕,也建议肝脏影像学检查.
Treatment
这种病无药可治. 治疗的重点是预防并发症和减轻症状. 药物被用来控制高血压和治疗尿路感染. 生长激素可以用来促进生长. 一旦出现肾衰竭,就需要透析和移植.
什么时候寻求帮助
如果您怀疑您的孩子患有PKD,并且您的家人患有PKD,请咨询您的医生.